케이(K)연합내과의원

1. 개요

갑상선수질암은 칼시토닌을 분비하는 갑상선의 C세포에서 기인하는 암입니다. 예후는 갑상선 유두암이나 여포암보다 나빠 조기에 발견하여 수술을 하는 것이 완치를 바라볼 수 있는 유일한 방법입니다. 갑상선수질암 환자의 일부에서는 ret이라는 암유전자의 돌연변이가 발견되고, 이러한 돌연변이가 있는 경우 유전이 됩니다. 이러한 유전성 돌연변이에 의해 갑상선수질암이 발생하는 경우는 가족성 갑상선수질암 혹은 다발성내분비종양의 한 형태로 나타나며, 이 환자의 건강한 가족들도 꼭 유전자 검사를 받아 미리 갑상선수질암을 발견해야만 합니다.

2. 동의어

medullary thyroid cancer

3. 정의

갑상선수질암은 칼시토닌의 생성, 분비의 기능이 있는 갑상선의 C세포에서 기인하는 암으로, 전체 갑상선암의 5~10%를 차지합니다. 칼시토닌은 체내의 칼슘을 조절하는 호르몬 중 하나로, C세포는 갑상선호르몬을 분비하는 갑상선 여포세포와는 전혀 다른 기능을 하는 세포입니다. 갑상선수질암은 진단 당시 환자의 50% 이상에게서 주위 조직이나 원격 조직에 전이가 발견되며, 따라서 일반적인 갑상선암에 비해 예후가 나쁩니다.

4. 증상

갑상선수질암의 대부분은 특별한 증상이 없이 갑상선 결절의 형태로 발견됩니다. 갑상선수질암 조직에서 칼시토닌을 분비하기는 하지만, 이것 때문에 피 속의 칼슘량이 변하여 증상을 유발하는 경우는 거의 없습니다. 따라서 갑상선수질암의 증상은 일반 갑상선 결절이나 갑상선암의 경우와 동일한 압박 증상 등이 나타날 수 있으며, 말한 대로 특이한 증상은 없습니다. 갑상선수질암은 종종 여러 종류의 내분비 계통의 암이 동시에 발생하는 다발성내분비종양의 한 형태로 나타나기도 합니다. 이러한 경우 갑상선수질암 외에 다발성내분비종양에 의해 다른 내분비 기관에서 발생한 종양으로 인한 증상이 나타날 수 있습니다. 즉 부갑상선기능항진증에 의해 칼슘이 증가되거나, 부신수질의 갈색세포종에 의해 고혈압, 가슴이 뛰는 현상, 얼굴이 붉어지는 증상 등이 나타날 수 있습니다.

5. 원인,병태 생리

갑상선수질암은 일반적인 갑상선 세포에서 기인하는 암이 아닙니다. 갑상선 조직 내에는 갑상선호르몬을 생성, 분비하는 갑상선 여포세포와 더불어 칼시토닌이란 물질을 생성, 분비하는 C세포가 존재합니다. C세포에서 분비하는 칼시토닌은 부갑상선에서 분비하는 부갑상선호르몬과 함께 우리 혈액 속의 칼슘량을 조절하는 역할을 합니다. 어떤 원인에 의하여 갑상 선수질암이 발생하는 지에 대해서는 알려져 있지 않습니다. 그러나 DNA 분석 결과 상당히 많은 갑상선수질암에서 유전자의 돌연변이가 발견됩니다. 이 돌연변이가 발견되는 유전자는 ret이라는 이름의 유전자로서 돌연변이에 의해 기능이 항진될 경우 갑상선수질암이 발생합니다. 일부 갑상선수질암의 경우에는 다른 내분비 기관의 종양이 같이 발생하는 다발성내분비종양으로 나타납니다. 이 경우 가족적으로 발생하는 경우가 많으며, 이때도 ret 유전자의 돌연변이가 발견되는데, 보통 갑상선수질암에서 발생하는 돌연변이와는 다른 위치에서 발생합니다. 또한 일반적인 갑상선수질암에서 발생하는 돌연변이는 그 암조직 내에서만 발견되는 데 비해 다발성 내분비종양의 경우에는 모든 조직에서 돌연변이가 발견되고 유전 됩니다. 다발성내분비종양은 아니지만 갑상선수질암만 가족적으로 나타나는 경우가 있습니다. 이런 경우는 가족성 갑상선수질암이라고 부르며, 가족성 갑상선수질암이라고 하려면 적어도 2대 이상에 걸쳐 세명 이상의 갑상선수질암 환자가 있어야 합니다. 이 경우에도 ret 유전자의 돌연변이가 약 90% 정도의 환자에게서 발견됩니다.

6. 진단

갑상선수질암의 진단은 목 앞쪽에 생긴 혹 때문에 병원을 방문한 환자들에 대한 미세침흡인술에 의한 세포검사를 통하여 가능합니다. 다른 진단 방법, 즉 갑상선 스캔, 방사선학적 검사, 갑상선기능검사로는 다른 갑상선 양성 종양이나 악성 종양과의 구별은 불가능합니다. 갑상선수질암의 진단에 유용한 또 하나의 검사법은 혈액 속의 칼시토닌 양을 측정하는 것입니다. 갑상선수질암이 칼시토닌을 분비하는 C세포에서 기인하기 때문에 거의 대부분의 갑상선수질암은 칼시토닌을 분비합니다. 그러나 모든 갑상선 결절 환자에게서 혈액 속의 칼시토닌치를 측정하는 것은 측정 비용과 수질암을 발견할 확률을 놓고 따져볼 때에 표준적인 검사방법이라고 할 수 없습니다. 그러나 일단 갑상선수질암으로 진단이 되어 수술을 받은 환자의 경우라면 정기적으로 칼시토닌치를 측정하여야 합니다. 수술 후에도 칼시토닌치가 정상치 이하로 떨어지지 않으면 아직도 수질암이 완전제거되지 않았다고 말할 수 있으며, 일단 정상치 이하로 떨어졌던 칼시토닌치가 다시 상승하면 갑상선 수질암이 재발했다고 할 수 있습니다. 갑상선수질암은 처음 진단 당시 반 이상의 환자에게서 이미 주위 조직으로의 전이가 있기 때문에 처음 진단 당시 전이 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 향후 환자의 예후는 전이 여부에 따라 좌우되기 때문에 방사선학적 검사를 시행하여 수질암이 전이된 부위를 찾아내고, 가능하면 수술로 제거해야 합니다. 다발성내분비종양 환자의 가족이나 한 가족 중 2대 이상에 걸쳐 세명 이상의 갑상선수질암 환자가 있는 가족성 갑상선수질암 환자의 가족은 꼭 검사를 받아야 합니다. 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 이 질환은 상염색체 우성 유전을 하기 때문에 자식에게 유전될 확률이 50%입니다. 현재 우리나라의 몇몇 대학병원에서도 ret 유전자에 대한 검사를 시행하기 때문에 갑상선 수질암 환자 중 다발성 내분비종양이나 가족성 갑상선 수질암의 경우에는 건강한 가족이라 하더라도 꼭 유전자 검사를 받아야만 합니다. 이렇게 검사를 하여 유전자의 이상이 발견된 가족은 갑상선 수질암이 발생하기 전에 미리 갑상선 수술을 받아야 합니다.

7. 경과,예후

갑상선수질암은 다른 조직에 생기는 암에 비해서는 그 자라는 속도가 느려 예후는 좋은 편입니다. 그러나 갑상선유두암이나 여포암과 같은 분화된 갑상선암에 비하면 예후가 나쁩니다. 갑상선수질암의 예후는 처음 발견될 당시에 주위 조직으로 침범이 되었는지, 또는 원격 전이가 있는지에 의해 좌우됩니다. 처음 발견될 당시 원격 전이가 있는 경우 3년 내에 50% 정도의 환자가 사망하며, 5년 후에는 약 30% 정도의 환자만이 생존합니다. 처음 발견될 당시 주위 임파절과 조직에 전이가 있는 경우에는 5년 내에 약 30% 정도의 환자가 사망하고, 10년 내에 약 40% 정도의 환자가 사망합니다. 주위 조직으로의 침범은 없고, 주위 임파절로만 전이가 있는 경우에는 5년내 에 약 15% 정도의 환자가 사망하고, 10년 내에 약 30% 정도의 환자가 사망합니다. 처음 발견될 당시에 수질암이 갑상선 내에만 국한되어 있고 주위 조직으로의 전이가 전혀 없는 경우에는 예후가 훨씬 좋습니다. 5년 내에 사망할 확률은 10%가 채 안되며, 10년 후에도 90% 가까운 환자가 생존해 있을 수 있습니다. 그러나 이러한 생존율이 완치를 의미하는 것은 아닙니다. 환자가 사망은 하지 않더라도 자꾸 재발하고, 따라서 그때마다 재수술을 받아야 하는 경우가 많습니다. 따라서 가능한한 일찍 발견하여 수술을 시행하는 것이 가장 좋은, 또 유일한 치료방법입니다.

8. 합병증

갑상선수질암에서 발생할 수 있는 합병증은 일반 갑상선암에서 발생할 수 있는 합병증과 유사합니다. 주위 조직 침범에 의하여 식도가 침범되었을 경우 음식을 삼키는 데 지장이 있고, 기도가 침범되었을 경우 기침 등의 증상이나, 심하면호흡 곤란을 유발할 수 있습니다. 갑상선수질암의 경우 또 주의해야 할 것은 발견된 수질암이 그 자체로만 있는 것인지, 아니면 다발성내분비종양의 한 형태로 나타난 것인지를 확인해야 합니다. 만일 다발성내분비종양의 한 형태로 나타난 것을 모르고 바로 수술을 할 경우 다른 곳에 존재하는 종양, 특히 부신수질에 있는 갈색세포종에 의해 갑자기 혈압이 올라가 심한 경우 사망할 수도 있습니다. 따라서 전문가에게 정밀한 검사를 받아본 후 수술을 시행하여야 합니다.

9. 치료

유일한 치료방법은 수술입니다. 방사선 치료나 화학항암요법은 별 도움을 주지 못합니다. 갑상선유두암이나 갑상선여포암에서 사용하는 방사성요오드를 이용한 치료는 전혀 효과가 없습니다. 수술은 갑상선 전체를 절제하고 주위 임파절 및 전이되어 있는 부위를 완전히 제거하는 방법을 시행하여야 합니다. 그러나 이미 주위 조직이나 임파절에 전이가 되어 있는 경우는 수술을 하더라도 재발하는 경우가 많습니다. 재발한 경우에도 재수술이 가능한 경우에는 다시 수술을 시행하여야 합니다.

10. 예방법

특별한 예방법은 없으며, 일상생활이나 음식에 대해 특별히 주의할 점도 없습니다.

11. 이럴땐 의사에게

일반적인 사항은 보통의 갑상선 결절이나 갑상선암의 경우와 마찬가지입니다. 가족 중에 갑상선수질암 환자가 세 명 이상 되거나, 갑상선수질암이 다발성내분비종양의 한 형태로 나타난 경우에는 건강한 모든 가족들도 꼭 유전자 검사를 받아야만 합니다. 갑상선수질암은 처음 발견 당시 주위 조직과 임파절에 전이가 되어 있는지 여부가 예후에 매우 중요한데, 겉에서 결절이 만져져서 수술할 경우 이미 50% 이상에서 전이가 되어 있습니다. 따라서 유전자 검사를 하여, 갑상선수질암이 발생할 가능성이 있는 가족 구성원은 전문가와 상의하여 수술 여부를 결정하여야 합니다.

12.

13.